Neuropatia

NEUROPATIE PERIFERICHE

Le neuropatie periferiche sono condizioni cliniche particolarmente diffuse, la cui prevalenza complessiva è pari a circa il 4%, ma cresce fino all’8% nei soggetti di età superiore ai 55 anni1. Nella gestione dei pazienti sono coinvolti, in fa- si differenti dell’iter diagnostico-terapeutico, il medico di medicina generale (MMG) e diversi specialisti, in particolare ortopedici, diabetologi e neurologi.

LA CELLULA NERVOSA

I neuroni sono cellule del sistema nervoso centrale che generano, ricevono, elaborano e conducono gli stimoli nervosi sottoforma di stimoli elettrici. I neuroni sono costituiti da un corpo cellulare e da vari prolungamenti rappresentati dai dendriti, che ricevono gli stimoli nervosi da altre cellule, e da un unico assone, fibra che trasporta gli stimoli nervosi verso la periferia.

L’impulso nervoso passa da una cellula all’altra attraverso le sinapsi. 

Gli assoni sono avvolti dalla mielina, una sorta di isolante che permette all’impulso nervoso di essere condotto lungo la fibra nervosa. La mielina protegge l’assone, lo nutre e assicura che la trasmissione degli impulsi nervosi avvenga lungo la giusta direzione e con la giusta velocità. La mielina non è una guaina continua ma è interrotta in punti che vengono detti nodi.

Nel sistema nervoso centrale la mielina è prodotta dagli oligondendrociti, cellule specializzate che con i loro prolungamenti avvolgono l’assone formando la guaina mielinica. Gli assoni viaggiano insieme uniti in tronchi nervosi, che spaziano per il corpo umano come cavi di un complesso "circuito elettrico".

IL SISTEMA NERVOSO

Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo spinale; e il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. Perifericosignifica "lontano dal centro", proprio ad indicare la funzione che i nervi hanno di collegare il sistema nervoso centrale agli organi periferici. Il sistema nervoso periferico è la parte danneggiata in corso di neuropatia. Neuropatia è, quindi, il termine usato per descrivere disturbi conseguenti a danno dei nervi periferici.

TRE TIPI DI NERVI

In base al tipo di fibre che contengono, si possono identificare tre tipi di nervi: motòri, sensitivi, e vegetativi o autonomici.

I nervi motòri sono responsabili dei movimenti volontari. Quando, per esempio, apriamo una porta o corriamo, sono i nostri nervi motori ad essere all'opera.

I nervi sensitivi ci permettono di sentire il dolore, le vibrazioni, il tatto, di riconoscere le forme degli oggetti solo toccandoli, e di conoscere la posizione di parti del nostro corpo nello spazio.

I nervi autonomici controllano funzioni involontarie (cioè non sotto il controllo della volontà), come il respiro, il battito cardiaco, la pressione arteriosa, le funzioni digestive e sessuali. Essi lavorano sempre, in maniera autonoma, sia quando siamo svegli sia quando dormiamo. 

Sebbene molte neuropatie interessino, in grado diverso, tutti tre i tipi di fibre nervose, in alcuni casi solo uno o due tipi di fibre sono interessati e si parla, pertanto, di neuropatie puramente o prevalentemente motorie, sensitive, o vegetative.

NEUROPATIA

Con il termine neuropatia, si indica un disturbo funzionale o un’alterazione patologica del tessuto nervoso periferico. Può essere limitata a un solo nervo (mononeuropatia), a diversi nervi (mononeuropatia multipla) o assumere una distribuzione simmetrica e bilaterale (polineuropatia).

La malattia di un singolo nervo periferico si chiama mononeuropatia. Le mononeuropatie colpiscono singoli nervi in aree ben definite e spesso sono conseguenza di una lesione traumatica, di una compressione locale (con "schiacciamento" del nervo) o di processi infiammatori o ischemici.

La sintomatologia è, pertanto, localizzata e limitata al territorio di innervazione del nervo leso. Esempi di mononeuropatie sono la sindrome del tunnel carpale, e la paralisi di Bell.

La sindrome del tunnel carpale consegue a una compressione del nervo mediano nel suo passaggio a livello del polso. La compressione del nervo può essere secondaria a uso eccessivo del polso o a processi infiammatori; talora sono presenti condizioni sottostanti quali diabete, artrite reumatoide, acromegalia.

La paralisi di Bell è un disturbo del VII nervo cranico (nervo facciale), che contiene fibre motorie per i muscoli mimici della faccia e fibre vegetative. Nella maggior parte dei casi non si conosce la causa di questo disturbo, che si manifesta con assimetria delle labbra (ci si accorge di avere "la bocca storta") e difficoltà a chiudere l'occhio dallo stesso lato. Possono talora associarsi disturbi dell'udito (iperacusia) e del gusto.Nella maggior parte dei casi il deficit recupera spontaneamente in periodi più o meno lunghi (da uno a 5 o più mesi) a seconda che il danno abbia interessato solo la guaina mielinica (prognosi migliore) o anche l'assone (prognosi meno favorevole).

Se i disturbi colpiscono due o più nervi in aree distinte si parla di mononeurite multipla. Ciò si verifica, in genere, in corso di malattie sistemiche, come ad esempio il diabete o malattie reumatologiche.

Polineuropatia, nome generico sotto cui sono raggruppate la maggioranza delle neuropatie periferiche, si riferisce a un interessamento bilaterale e simmetrico dei nervi periferici (che interessa, cioè, in maniera simile entrambi i lati del corpo).

Generalmente i disturbi iniziano alle mani e ai piedi. A seconda che siano colpiti i nervi motori, sensitivi o entrambi, si parla di neuropatia motoria, sensitiva, o mista.

Neurite è il nome usato in caso di infiammazione del nervo causata da un'infezione o da alterazioni del sistema immunitario.

Plessite è l'infiammazione di un plesso nervoso. Il plesso è una struttura dove numerosi nervi si riuniscono e interconnettono.

Due importanti plessi sono il plesso brachiale, che si trova sotto il cavo ascellare, e il plesso lombosacrale, nella pelvi. Il plesso brachiale contiene nervi diretti al braccio e alla mano. Quando è infiammato, si ha una plessite brachiale, che causa debolezza e dolore al braccio. La plessite lombo-sacrale, invece, causa dolori e debolezza alle gambe.

QUALI SONO I SINTOMI?

Alcune neuropatie esordiscono in maniera improvvisa, altre in maniera graduale nell'arco di anni. I sintomi dipendono dal tipo di fibre nervose interessate (motorie, sensitive, vegetative) e dalla loro localizzazione, ma nella maggior parte dei casi si manifestano con debolezza, formicolìì e dolore, come elencato brevemente di seguito.

• Debolezza alle braccia o alle gambe

La debolezza muscolare, l'astenìa sono sintomi dovuti a una compromisione dei nervi motori. Se sono interessati gli arti inferiori, si possono manifestare facile affaticabilità e senso di "pesantezza" alle gambe, difficoltà nel salire le scale, nel camminare o correre. Se sono interessati gli arti superiori, si può provare fatica nel portare la borsa della spesa, nello svitare i coperchi dei barattoli, nell'aprire la porta, o nel pettinarsi.

•  Intorpidimento, formicolìo, dolore

Una lesione dei nervi sensitivi può causare sintomi molto diversi. Possono esserci sensazioni spontanee (parestesìe), che includono intorpidimento, formicolii, sensazione di "spilli" o aghi o pizzicotti, prurito, bruciori, freddo, fitte dolorose e profonde, scosse elettriche. Questo disturbi spesso peggiorano di notte. Si possono, inoltre, avere sensazioni spiacevoli scatenate dallo stimolo tattile (disestesie), oppure riduzione (ipoestesia) e scomparsa (anestesia) della sensibilità, che possono far sì che ci si tagli o scotti senza rendersene conto.

•  Assenza del senso di posizione

In presenza di questo disturbo, non si è sicuri di dove si trovino esattamente i piedi e può insorgere incoordinazione e insicurezza nel camminare. Oppure ci si può accorgere che il modo di camminare si è modificato, senza capire esattamente come o perchè. È possibile "trascinare" i piedi, oppure la marcia si allarga nel tentativo inconscio di mantenere l'equilibrio.

•  Sensazione di "guanti" e "calzini"

È la sensazione di stare indossando guanti, calzini o ciabatte, quando invece mani e piedi sono completamente nudi.

• Sintomi di danno alle fibre autonomiche

Una lesione delle fibre autonomiche può causare senso di instabilità e/o vertigini quando si è in piedi, costipazione, diarrea, disfunzioni sessuali, e assottigliamento della pelle, con facilità a sviluppare lividi e difficoltà nella guarigione delle ferite.

 CAUSE DI NEUROPATIA

Si possono distinguere due grossi gruppi di neuropatie: ereditarie (causate da anomalie genetiche) e acquisite (dovute, cioè, a malattie acquisite nel corso della vita). La maggior parte delle neuropatie sono acquisite, e possono essere dovute a diverse cause. Quando la causa della neuropatia non è nota, si parla di neuropatie "idiopatiche". Di seguito abbiamo segnalato alcune condizioni che possono essere causa di neuropatia. Per maggiori informazioni sulle singole forme, contattaci o scrivici: cercheremo di chiarire i tuoi dubbi, fornire spiegazioni e rispondere ai tuoi quesiti.

NEUROPATIE ACQUISITE

1) Diabete. É una delle cause più comuni di neuropatia. Si manifesta nel corso della malattia, ma talora può essere presente precocemente. Si tratta di una neuropatia prevalentemente sensitiva (parestesie, dolori), cui possono associarsi disturbi autonomici e deficit dei nervi cranici.

2) Alcool e altre sostanze tossiche. L'abuso di alcool è una causa frequente di neuropatia. Altre sostanze tossiche che possono danneggiare i nervi sono: piombo (neuropatia motoria); aresenico, mercurio (neuropatia sensitiva); solventi organici e insetticidi.

3) Deficit nutrizionali(neuropatie carenziali). Deficit di vitamina B12 (cobalamina), B1 (tiamina), B6 (piridossina) e vitamina E (tocoferolo) possono causare polineuropatie con degenerazione assonale. La carenza vitaminica può essere dovuta a un inadeguato regime dietetico o a un problema di malassorbimento a livello gastrico o intestinale. Anche eccessi di vitamina B6 possono causare una neuropatia.

4) Neuropatie in corso di malattie sistemiche. Oltre al diabete, numerose condizioni sistemiche possono associarsi a neuropatia. Tra queste, l'insufficienza renale cronica, epatopatie, alterazioni endocrine (per es. ipotiroidismo). Neuropatie possono insorgere anche in pazienti che si trovano in unità di cura intensiva.

5) Neuropatie immuno-mediate. Il ruolo del sistema immunitario è proteggere l'organismo contro agenti infettivi esterni. Talora, tuttavia, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario attacca parti del nostro organismo causando l'insorgenza di malattie autoimmuni. Se ad essere "attaccati" sono i nervi periferici, si possono sviluppare neuropatie immuno-mediate (cioè causate da un'alterazione del sistema immunitario), che elenchiamo brevemente di seguito.

1. Sindrome di Guillain-Barrè. La Sindrome di Guillain-Barrè (GBS) è una poliradicolonevrite acuta, ad esordio rapido, che può evolvere a paralisi totale e insufficienza respiratoria nell'arco di giorni dall'esordio. È spesso preceduta da infezioni o vaccinazioni che sono considerati fattori "scatenanti". La malattia è autolimitante, con recupero spontaneo nell'arco di 6-8 settimane, ma talora permangono degli esiti. È cruciale la precocità dell'intervento terapeutico, che si avvale di immunoglobuline endovena o plasmaferesi. Una variante della GBS è la sindrome di Miller-Fisher, che si manifesta con "caduta" delle palpebre (ptosi palpebrale) e marcia instabile (atassica).
2. Poliradicolonevrite infiammatoria demielinizzante cronica(CIDP). È considerata la variante cronica della Guillain-Barrè, e può presentarsi con attacchi ripetuti o con un andamento lentamente progressivo.
3. Neuropatie croniche con autoanticorpiverso i nervi periferici. In alcune neuropatie, si sono identificati anticorpi diretti contro specifici componenti del nervo periferico, tra cui la Glicoproteina Associata alla Mielina (MAG), i gangliosidi (GM1, GD1a, GD1b), i sulfatidi.
4. Neuropatie associate a vasculiti. Per vasculite si intende un' infiammazione dei vasi sanguigni che può interessare sia i vasi diretti ai nervi periferici sia quelli diretti ad altri organi. Se il processo infiammatorio interessa i vasi diretti ai nervi periferici può causare piccoli "infarti" dei nervi determinando una neuropatia vasculitica. Diverse malattie reumatologiche, come l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la panarterite nodosa, o la sindrome di Sjogren sono associate a vasculite generalizzata, che può coinvolgere anche i nervi periferici. La vasculite può causare neuropatie, mononeuriti, o mononeuriti multiple, a seconda della distribuzione e della severità delle lesioni.

e. Neuropatie associate a gammopatie monoclonali. Nelle gammopatie monoclonali, singoli cloni di linfociti B o plasmacellule nel midollo osseo o negli organi linfoidi si espandono a formare tumori, benigni o maligni, che secernono anticorpi. Ogni singolo clone di linfociti B produce un solo tipo (monoclonale) di anticorpi (o gamma-globuline), da cui il nome di gammopatia monoclonale. In alcuni casi gli anticorpi reagiscono contro componenti dei nervi periferici, in altri casi frammenti degli anticorpi si depositano nei tessuti formando "amiloide".

6) Tumori. Una neuropatia può derivare da un'infiltrazione diretta dei nervi da parte di cellule tumorali o da un effetto indiretto, a distanza, del tumore (in quest'ultimo caso si parla di sindrome paraneoplasticae la neuropatia è associata ad anticorpi contro una proteina detta Hu). In pazienti con tumori, una neuropatia può anche essere conseguenza di irradiazione locale o essere causata da farmaci come vincristina e cisplatino. Si parla, in questi casi, di neuropatie iatrogene.

7) Amiloidosi. L'amiloide è una sostanza che si deposita nei nervi periferici interferendo con la loro funzione. La malattia si chiama amiloidosi, e se ne distinguono diversi tipi. Nell'amiloidosi primaria (che si associa spesso a gammopatie monoclonali o mieloma) i depositi di amiloide sono costituiti da frammenti di anticorpi monoclonali, mentre nell'amiloidosi familiare (vedi paragrafo sulle Neuropatie Ereditarie) i depositi di amiloide contengono una forma anomala di una proteina detta transtiretina.

8) Agenti infettivi. Virus o batteri possono causare neuropatie. Tra i virus che causano neuropatie ricordiamo il virus dell'Herpes Zoster, responsabile del fuoco di S. Antonio; il virus dell'AIDS (HIV-I), che causa diverse forme di neuropatia, tra cui neuropatie sensitive dolorose; il Citomegalovirus, associato a poliradicolonevriti rapidamente ingravescenti, soprattutto in soggetti immunodepressi; anche l'epatite B e C sono talora associate a neuropatia. Tra le infezioni batteriche che causano neuropatie ricordiamo: la Borreliosi (o malattia di Lyme) causata da una spirocheta; la lebbra, che causa una neuropatia sensitiva; la difterite, che causa una neuropatia paralitica rapidamente ingravescente; e la Tripanosomiasi, causata da un parassita (sono, tuttavia, rare nelle nostre regioni).

9) Farmaci. Numerosi farmaci possono indurre neuropatia (iatrogena). Tra questi vincristina e cisplatino, usati nella terapia anti-tumorale; nitrofurantoina, utilizzata in alcune patologie renali croniche; amiodarone, usato nelle aritmie cardiache; disulfiram, usato nell'alcoolismo; e dapsone, utilizzato nella terapia della lebbra.

10) Trauma o compressione. Neuropatie localizzate possono derivare da un trauma esterno o da compressione da parte di tendini o di altri tessuti circostanti. Le più note sono la sindrome del tunnel carpale, che deriva dalla compressione del nervo mediano al polso; le radiculopatie cervicali e lombo-sacrali (quest'ultima nota come sciatica) dovuta alla compressione delle radici dei nervi al loro punto di uscita a livello della colonna vertebrale. Altre zone di frequente compressione dei nervi sono il gomito, l'ascella e il dorso del ginocchio.

11) Idiopatiche. Il termine idiopaticoviene usato ogniqualvolta la causa della neuropatia non possa essere identificata. A seconda delle sue manifestazioni, anche la neuropatia idiopatica può essere sensitiva, motoria, o mista.